早发型癫痫脑病的基因监测

再次发生于新生儿期或小孩早期的早发型帕金森氏症癫痫会导致严重的理解外周和运动发育障碍，我们通常把它归因于频繁再次发生的帕金森氏症发作或发作间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了神经系统结构异常、先天性代谢异常的排查外，突变检测已被选为一项最重要的诊断工具[2]。

如今，早发型帕金森氏症癫痫的病因追寻已扩展到高通量突变测序、突变面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中都。另外，表型特征、畸形精研、帕金森氏症发作征状精研和人脑检查可以努力比对特定的帕金森氏症病症，以及查看对应的突变检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210