类亨廷顿病综合征识别诊断的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒判别临床之前的一些特引性临床展示出主要有以下几种：

地域特引

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒地域分布很广，但某些 HDL 性疾伤寒有地域分布特点。比如 HDL2 林缘南非非裔（南非非裔 HD 的集展示出之前有 24%～50% 为 HDL2），在法国-摩洛哥英裔的巴西人之前及长崎人之前也有新闻报道。长崎人群只需考虑到 DRPLA，后者患伤寒率在长崎人群之前与 HD 类似，而在北欧和北欧人群（爱尔兰坎伯兰人群和法国人都以）之前，只需考虑到神经细胞系统甲状腺激素伤寒。

运动性疾伤寒状再次出现的部位

多数 HDL 性疾伤寒原则上有全身的运动持续性，仅限于头部、颈部、肢体等。但有引人注意口头部异常大型活动林缘神经细胞鳍血浆激增性疾伤寒，仅限于表演者-鳍血浆激增性疾伤寒和 McLeod 性疾伤寒。如为早发的肌腱连续性持续性或运动系统减退-强直性疾伤寒于其涉及的头部-颊部-舌部累及则只需考虑到泛酸激蛋白质涉及的神经细胞变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展示出为导致的口头部肌腱连续性持续性于其帕金森的集性疾伤寒状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程之前可能会再次出现小脑流失，也有以共济失调为首发性疾伤寒状的 HD，之前学生标准型 HD 也有共济失调都以要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 之前鲜见。如有引人注意的共济失调，其所考虑到 HDL 性疾伤寒。极低加索人之前只需考虑到 SCA17，长崎人之前只需考虑到 DRPLA。

眼球大型活动异常

在判别临床之前并不有含意。HD 病患早期即有扫视启动异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围增加。在导致的 HDL 性疾伤寒、表演者-鳍血浆激增性疾伤寒、PKAN 和 WD 之前也有类似改变。在神经细胞鳍血浆激增性疾伤寒之前，能见到片段本土化扫视（fractionated saccades）和方波急翻（square-we jerks）。伤寒程早期「小脑性」眼球大型活动异常如扫视辨距不良、方波急翻、ocular flutter、扫视舅父和凝视诱发的眼震是大多数脊柱小脑性变性伤寒的特点，能与 HD 判别。

中风

HD 之前，中风仅再次出现在之前学生标准型 HD 之前，10 岁以前所起伤寒的病患之前 30%~50% 原则上有中风。而中风在其他 HDL 性疾伤寒之前较多，如 SCA17 病患之前 22% 再次出现中风，表演者鳍血浆激增性疾伤寒之前 60%，McLeod 性疾伤寒之前 40%，HDL1 性疾伤寒之前多数病患原则上有中风。DRPLA 之前 20 岁前所起伤寒病患之前大部分原则上再次出现，在 40 岁在此之后起伤寒的病患之前，中风很少再次出现。

实质性反其所速度

HDL1 实质性反其所速度较慢，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存年限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 性疾伤寒起伤寒早的实质性较慢。之前学生标准型 HD 实质性较慢，但良性遗传性表演者伤寒（BHC）虽也在婴儿期或个体差异起伤寒，但实质性并不缓慢。

辅助检验

在蛋白质监测前所只需要做基本的辅助检验，常规血液学检验能判别急性或亚急性伤寒因引起的表演者性疾伤寒状。一些常规检验对 HDL 性疾伤寒临床也有帮助，如表演者-鳍血浆激增性疾伤寒和 McLeod 性疾伤寒会有肌腱酸激蛋白质和肝蛋白质升极低，神经细胞甲状腺激素伤寒的病患部分再次出现血清甲状腺激素降低，WD 病患 24 不间断肠胃铜纯度升极低等。

神经细胞鳍血浆性疾伤寒（表演者-鳍血浆激增性疾伤寒、McLeod 性疾伤寒、HDL2、PKAN）外周血鳍血浆分之一增极低。

HD 病患头颅 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，视网膜和小脑流失在疾伤寒更早再次出现。一些成年起伤寒的进行性 HDL 性疾伤寒在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、神经细胞鳍血浆激增性疾伤寒和 McLeod 性疾伤寒。小脑流失在判别 HD 和 SCAs 之前并不重要。DRPLA 病患之前，小脑脑干流失、T2 相上深部视网膜下白质极低回波。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述判别临床的各项临床特点阐述见图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪